Métodos de colapsagem de variantes raras para mapeamento de QTLs

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Universidade Federal de São Carlos
UFSCar
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The mapping of regions in the genome associated with quantitative traits (QTLs) through SNP-type genetic markers has been one of the central problems in Genetics and Molecular Biology and several methods of detection and identification of QTLs have been proposed in the literature. In this work, we research, study and describe the main methods that have been used for this purpose in independent data with the presence of rare variants. We also highlight its advantages and disadvantages and list the algorithms that are already implemented and available for use. The performance of the different methodologies studied was compared via GAW 17 data analysis.
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O mapeamento de regiões no genoma associadas a traços quantitativos (QTLs) através de marcadores genéticos do tipo SNP tem sido um dos problemas centrais em Genética e Biologia Molecular e vários métodos de detecção e identificação de QTLs têm sido propostos na literatura. Neste trabalho, pesquisamos, estudamos e descrevemos os principais métodos que têm sido utilizados para esse fim em dados independentes na presença de variantes raras. Também destacamos suas vantagens e desvantagens e elencamos os algoritmos que já estão implementados e disponíveis para utilização. O desempenho das diferentes metodologias estudadas foi comparado via análise dos dados GAW 17.

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